En quoi consiste la progeria ?

Publié le : 15 octobre 20206 mins de lecture

La  progéria fait partie de ces maladies génétiques très rares. Elle se manifeste chez la personne atteinte un vieillissement très précoce, dès le plus jeune âge et accéléré. De ce fait, les enfants souffrant de la  Progéria  sont des enfants joyeux qui ont des besoins et des désirs normaux étant enfant, mais leur durée de vie est effroyablement courte. Comme s’ils vieillissaient rapidement, la plupart d’entre eux n’atteignent pas l’âge de 15 ans. Grâce à la recherche sur le génome humain, une première percée dans le domaine des causes et des thérapies a été réalisée. Le syndrome de Hutchinson-Gilford ou HGS, également connu sous le nom de  Progéria, est heureusement une maladie très rare. Selon les estimations, il y a environ 50 patients dans le monde, en Allemagne il y a environ six enfants atteintes de la Progéria.

 Progéria : le vieillissement prématuré

Le mot Progéria vient du grec « geron » qui signifie « le vieille ». Les personnes concernées en présentent plusieurs symptômes. Elles souffrent des maladies cardiaques ou les accidents vasculaires cérébraux, ceux-ci entraînent leur mort précoce, leur espérance est très courte : de 13 à 16 ans. Cette maladie est également accompagnée des nombreuses complications, des problèmes métaboliques comme le diabète de type 2. Chez un enfant qui vieillit, les symptômes généraux de cette Progéria sont : vieillissement précoce depuis la naissance, une taille très petite que la normale,  des difficultés à tenir debout et à marcher, des anomalies faciales au niveau du nez, de la bouche, des joues, d’une insuffisance pondérale. Des maladies très rares comme celles-ci font l’objet de recherches, mais les ressources sont limitées, notamment en raison de l’énorme écart entre les dépenses et le rendement pour les entreprises pharmaceutiques. Dans le cas de HGS, une seule et toute première lueur d’espoir a été réalisée. La recherche génétique avance très lentement, avec des résultats non satisfaisants. La discussion sur la responsabilité éthique, sur ce qui est faisable et justifiable, prend une dimension humaine face à des maladies comme la Progéria. La recherche sur cette maladie exige des chercheurs et des moyens ayant des coûts enlevés. Des recherches financées sur la Progéria sont en cours, cependant, il faut des nombreuses années avant qu’une percée ne soit réalisée. Ainsi, les découvertes sur la Progéria  sont minimes par rapports à celles des autres maladies. Le fait est que l’analyse complète de la séquence d’ADN vise à comprendre l’organisme humain. Par le fait que le patrimoine génétique humain est le point de départ pour la reconnaissance et le traitement des causes de la maladie. On s’attend donc à ce que le projet du génome humain identifie les changements génétiques dans le complexe de développement d’environ 10 000 maladies. C’est le titre du projet allemand sur le géno Research Foundation, ont effectués des recherches et des analyses sur cette maladie rare. Selon leur rapport, une seule « faute d’orthographe » ou erreur génétique dans le gène de la lamine A est la principale cause de cette maladie. La lamine A est un des Lamines, principaux constituants d’un réseau filamenteux situé sous la face nucléoplasmique. C’est l’élément clé de la membrane qui entoure le noyau de la cellule. Les chercheurs ont découvert que 18 enfants sur 20 atteints de Progéria ont tous des défauts sur la génétique, notamment dans le gène lamin-A, ainsi, leur cytosine base est échangée avec leur thymine base. Plus précisément, chez les personnes non-souffrantes de la Progéria, leurs génétiques sont correctement « disposées », de ce fait,  leurs cellules se développent normalement. Ainsi,  dans les ADN normaux bien fonctionnés, sur lequel toute l’information génétique est stockée, se trouvent les quatre bases adénine, cytosine, guanine et thymine bien organisées.  

Traitement par les médicaments anticancéreux

Des remèdes pour un enfant qui vieillit si vite n’est pas encore découvert, cependant, les scientifiques ont trouvés des traitements minimes en cours de progression. Cette découverte et la connaissance du défaut génétique de la Progéria ont été la condition préalable à une découverte décisive en rapport avec un médicament anticancéreux encore en cours. Comme l’a rapporté la revue « Science » le 16 février 2006, la substance active Farnesyl Transferase Inhibitor ou FTI est considérée comme une lueur d’espoir dans le traitement de divers cancers tels que la leucémie. Les FTI interfèrent avec les voies de transduction des signaux et les activités enzymatiques et empêchent la stimulation de la division cellulaire typique du cancer. La matière active FTI peut également être efficace contre la Progéria. Lors d’expériences en laboratoire sur des souris à l’université de Californie à Los Angeles, les petits rongeurs atteints de Progéria ont acquis l’IFA. Les ITF ont causés de façon cruciale du blocage d’une enzyme, en conséquence, la non-incorporation des molécules de Progérine défectueuses dans la membrane nucléaire a cessés. De plus, ils se sont accumulés dans le noyau de la cellule. Selon les scientifiques, ils ont découverts une petite réduction des symptômes de la maladie. Après le traitement avec l’FTI, la plupart des souris ont présenté une amélioration significative du poids corporel et de la stabilité osseuse par rapport à un groupe témoin. 

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